Mutacje w ilu genach powodują objawy mukowiscydozy?

Mutacje w ilu genach powodują objawy mukowiscydozy?
Anonim

Odpowiedź:

Aby wykazać objawy mukowiscydozy lub mukowiscydozy, osobnik musi mieć mutację obu genów.

Wyjaśnienie:

Aby wykazać objawy mukowiscydozy lub mukowiscydozy, osobnik musi mieć mutację na obu genach CTFR. Dzieje się tak, ponieważ CF jest chorobą recesywną, co oznacza, że dana osoba musi posiadać dwie kopie.

Osoba, która odziedziczyła jedną roboczą kopię genu CTFR i mutację na drugim genie CTFR byłaby nosicielem choroby, ale ta osoba nie miałaby tej choroby sama.

Na poniższym zdjęciu trzecia generacja obejmuje dwie osoby, które są nosicielami, jedną, która nie jest nosicielem, i drugą, która ma CF. Oboje rodzice trzeciego pokolenia są nosicielami, co oznacza dla każdego dziecka, które mają, każdy rodzic ma 50% szans na przekazanie mutacji CF. Zatem prawdopodobieństwo urodzenia się CF z tych rodziców wynosi 1/4 lub (1/2) * (1/2).