Odpowiedź:
Jeśli nie ma zmian w białku po translacji po pojawieniu się mutacji w odpowiednim genie, to nazywa się to mutacją tego samego typu.
Wyjaśnienie:
Mutacja ma miejsce w genetycznym DNA. Przeniesienie wiadomości genetycznej następuje przez transkrypcję RNA. Możemy tak powiedzieć przepis białka jest zapisywany na dwuniciowym DNA, który jest kopiowany na jednoniciowym RNA i przenoszony do rybosomów w celu syntezy białka. Tak więc każda zmiana pary zasad DNA (mutacja) byłaby naprawdę skopiowana przez RNA, co może prowadzić do powstawania nieprawidłowego białka.
Białko składa się głównie z szeregu aminokwasów: często nazywanych a polipeptyd. 20 aminokwasów jest wykorzystywanych przez żywe komórki do wytwarzania białka. Białko może mieć serię tylko 9 aminokwasów (np. Oksytocyny) lub może mieć długość 374 aminokwasów (np. G-aktyny). Konkretna sekwencja aminokwasów w białku jest specyficznie kodowana zarówno przez DNA, jak i RNA.
Kolejne trzy zasady RNA tworzą genetyczne słowo: a kodon tripletowy; reprezentuje aminokwas. A zatem sekwencja zasad na RNA może być postrzegana jako sekwencja kodonów trypletowych, napisane w sposób bez przecinków.
Cztery podstawy RNA tworzą 64 trzy literowe „słowa” przez różne kombinacje trzech liter; 61 z tych trypletów reprezentuje 20 aminokwasów - a więc więcej niż jeden kodon może być dostępny dla jednego aminokwasu. Reszta 3 „słowa” - UAA, UAG, UGA, nie stanowią aminokwasu; nazywane są kodonami nonsensownymi.
(Gdy RNA dyktuje syntezę białek na powierzchni rybosomów, aminokwasy są przyłączane zgodnie z sekwencją kodonów zapisanych na RNA. Gdy rybosom występuje kodon nonsensowny, synteza białek zatrzymuje się, ponieważ nie ma odpowiedniego aminokwasu, który mógłby być przyłączony rosnący łańcuch polipeptydowy.)
Mutacja to jakakolwiek zmiana pary zasad DNA, która po skopiowaniu na RNA może zmienić „litery” w kodonie. Nawet mutacja pojedynczej pary zasad może zmienić znaczenie kodonu na RNA.
Pomimo zmiany sekwencji liter w RNA, kodon mógłby reprezentować ten sam aminokwas (ponieważ na każdy kwas cmino przypada więcej niż jeden kodon). Nazywa się to mutacją tego samego sensu. Takie mutacje są fenotypowo cichy.
Jaki rodzaj mutacji powoduje bardziej nieskuteczne białko, przesunięcie ramki (wynikające z insercji lub delecji) lub mutację punktową?
Mutacja punktowa ma większą szansę na milczenie, ponieważ jeden nukleotyd może być prawdopodobnie zastąpiony przez jeden kodujący ten sam aminokwas, ale przesunięcie ramki oznacza, że zmieniono co najmniej dwa nukleotydy, co ma mniejsze prawdopodobieństwo zastąpienia przez dwa inne kodowania dla tego samego nukleotydu. Dlatego przesunięcie ramki ma większą szansę na podanie niefunkcjonalnego białka.
Jaki rodzaj mutacji jest spowodowany wstawieniem lub usunięciem podstawy i powoduje zmianę całej sekwencji po punkcie wstawienia lub usunięcia?
Mutacja z przesunięciem ramek. Trzy pary zasad (kodon) w kodzie RNA dla jednego specyficznego aminokwasu. Istnieje również specyficzny kodon start (AUG) i trzy specyficzne kodony stop (UAA, UAG i UGA), więc komórki wiedzą, gdzie rozpoczyna się gen / białko i gdzie się kończy. Dzięki tej informacji można sobie wyobrazić, że usunięcie pary podstawowej zmienia cały kod / ramkę odczytu, nazywamy to mutacją przesunięcia ramki. Może to mieć kilka efektów: typem dzikim jest RNA / białko, jak powinno być. Gdy usuniesz jedną parę podstawową, przesunięcie ramki odczytu i nagle koduje ona zupełnie inne aminokwasy, nazy
Jaki rodzaj mutacji powoduje zespół Downa?
Nie jestem ekspertem w tej dziedzinie, ale nie sądzę, że jest to mutacja. Jest to spowodowane przez dodatkowy chromosom (niezmutowany chromosom). Zespół Downa jest spowodowany stanem zwanym trisomią 21 lub 3 kopiami chromosomu 21. Nie sądzę, aby wynikało to z mutacji, ale raczej z problematycznego kroku w mejozie. Ta odpowiedź może nie być kompletna, ale daje możliwość rozpoczęcia wyszukiwania.