Według wielu stron internetowych jest ich niewiele, głównie dlatego, że duże skreślenia powodują śmierć zarodka.
Oto trzy z nich, które mają małe lub punktowe usunięcia:
Dziedziczna neuropatia z porażeniami ciśnieniowymi
Zespół Smitha-Magenisa
Zespół Williamsa-Beurena
Zespół Williamsa-Beurena jest spowodowany spontaniczną delecją 26-28 genów na chromosomie nr 7.
Usunięcie następuje w momencie poczęcia. Niektóre problemy medyczne i rozwojowe są prawdopodobnie spowodowane usunięciem dodatkowy materiał genetyczny w pobliżu genu elastyny na chromosomie nr 7.
Zespół Smitha-Magenisa jest zaburzeniem rozwojowym, które dotyka wiele części ciała. Główne cechy tego stanu to łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna, opóźniona mowa i problemy behawioralne. Większość ludzi z zespołem Smitha-Magenisa ma delecję materiału genetycznego z określonego regionu chromosomu 17.
Dziedziczna neuropatia ze stanem porażenia ciśnieniowego powoduje nawracające epizody drętwienia, mrowienia i / lub utraty funkcji mięśni (porażenie). Niektórzy ludzie doświadczają długotrwałej niepełnosprawności. Ten stan jest spowodowany utratą jednej kopii genu PMP22 lub zmian w genie.
Warunek ten różni się od innych, ponieważ obejmuje tylko jeden gen.
Informacje dotyczące powyższego pochodzą z:
Jakie są cztery rodzaje mutacji chromosomalnych?
Rodzaje mutacji chromosomalnych: translokacja insercji delecyjnej
Jakie są przykłady niedawnych, korzystnych mutacji u ludzi?
Tolerancja laktozy i zdolność do rozwoju w środowiskach o niskiej zawartości tlenu. Jakiś czas temu w ciągu ostatnich kilku tysięcy lat dorośli ludzie zachowali zdolność trawienia mleka. Zwykle ta zdolność jest ograniczona do młodych ssaków i stopniowo tracą tę zdolność, gdy stają się dorosłymi. Ale ten ewolucyjny rozwój nie dotyczy wszystkich ludzi, a niektórzy ludzie nie tolerują laktozy. Tybetańczycy przystosowali się również do bardzo niskiego poziomu tlenu (około 15% w porównaniu z 21%) w bardzo wysokim regionie Płaskowyżu Tybetańskiego. Jest to jeden z powodów, dla których tworzą on
Jakie są przyczyny mutacji?
Mutacje wynikają z błędów podczas replikacji DNA lub innych rodzajów uszkodzeń DNA. Taki DNA może następnie ulec podatnej na błędy naprawie lub spowodować błąd podczas replikacji. Mutacje mogą być spowodowane ekspozycją na określone substancje chemiczne lub promieniowanie. Te czynniki powodują rozkład DNA. Substancje chemiczne, które zmieniają normalne parowanie zasad, mogą generować mutacje przez 1) deaminujące grupy aminowe. 2) zmienić zasadę przez kowalencyjną modyfikację 3) spowodować wiązanie krzyżowe nici DNA. Promieniowanie UV i X-Ray może skutkować 1) fragmentacją DNA 2) dimeryzacją tymidyny 3) przes