Jaki rodzaj mutacji jest odpowiedzialny za anemię sierpowatą?

Jaki rodzaj mutacji jest odpowiedzialny za anemię sierpowatą?
Anonim

Odpowiedź:

Punktowa mutacja

Wyjaśnienie:

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym związanym z 11. chromosomem.

W tym zaburzeniu występuje punktowa mutacja w szóstym miejscu łańcucha beta hemoglobiny, kwas glutaminowy jest zastępowany przez walinę, co powoduje powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny, która powoduje deformację w kształcie RBC.